Τι είναι η φαινυλκετονουρία;

[amigos]

Σε πολλά αναψυκτικά (light κυρίως) αναφέρεται η ένδειξη ότι το σκεύασμα αποτελεί πηγή φαινυλαλανίνης και πρέπει να αποφεύγεται από άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία.
Τι είναι όμως η φαινυλκετονουρία;

Πρόκειται για μια κληρονομούμενη διαταραχή, κατά την οποία λείπει ένα ένζυμο, που είναι σημαντικό για το μεταβολισμό της αλανίνης (Η αλανίνη είναι ένα μη απαραίτητο αμινοξύ που χρησιμοποιείται για την δόμηση των πρωτεϊνών και απομονώθηκε για πρώτη φορά το 1879). Το αποτέλεσμα είναι η συγκέντρωση μιας τοξικής ουσίας στον εγκέφαλο, της φαινυλαλανίνης. Το άτομο κατά συνέπεια παρουσιάζει πνευματική καθυστέρηση και επιληπτικές κρίσεις.

Τα νεογνά στη χώρα μας ελέγχονται την στιγμή της γέννησής τους για την έλλειψη αυτού του ενζύμου. Εάν γίνει κάποιο λάθος στην συγκεκριμένη μέτρηση, το παιδί παρουσιάζει αργότερα μικροκεφαλία, επιληψία, διανοητική καθυστέρηση και ο ιδρώτας έχει δυσάρεστη οσμή.
Για να προληφθεί και να μην εμφανιστεί αυτή η δυσάρεστη κατάσταση το παιδί θα πρέπει να τεθεί εφ΄ όρου ζωής σε δίαιτα πτωχή σε πρωτεϊνες και να αποφεύγει τροφές ή φάρμακα που περιέχουν ουσίες όπως η ασπαρτάμη.

Είναι μια από τις ασθένειες που εξετάζονται εδώ και αρκετά χρόνια τα νεογνά. Μετρώντας συγκεκριμένες χημικές ουσίες σε λίγες σταγόνες αίματος που λαμβάνονται από την πτέρνα του νεογέννητου, ο προληπτικός νεογνικός έλεγχος ανιχνεύει συγγενείς διαταραχές στο μεταβολισμό του μωρού που οδηγούν σε τοξικά επίπεδα χημικών ουσιών στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανά του.

Ο στόχος είναι να διαγνωστούν τυχόν προβλήματα ώστε να αρχίσει άμεσα η θεραπεία, προτού εμφανιστούν συμπτώματα. Σε περίπτωση που δεν ανιχνευτούν εγκαίρως, ορισμένες από αυτές τις διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν πνευματική καθυστέρηση, εγκεφαλική παράλυση ή ακόμη και αιφνίδιο θάνατο.

Πηγή : azakidis.gr με πληροφορίες από Ινστιτούτο υγείας του παιδιού.