Δείτε εδώ τα πιο πρόσφατα μηνύματα από όλες τις περιοχές συζητήσεων, καθώς και όλες τις υπηρεσίες της AcroBase. H εγγραφή σας είναι γρήγορη και εύκολη. |
|
|
|
Εργαλεία Θεμάτων | Τρόποι εμφάνισης |
#1
|
|
||||
Εντοπίστηκε συσχετισμός DNA και καρκίνου
Επιστήμονες ανακοίνωσαν τον εντοπισμό, για πρώτη φορά, μίας συσχέτισης μεταγξύ καρκίνου και μιας γενετικής διαταραχής, της μετάλλαξης του αριθμού αντιγραφής, που χαρακτηρίζεται από την απουσία επιπλέον κομματιών του DNA.
Η συγκλονιστική αυτή ανακάλυψη προέκυψε σε μια μελέτη του νευροβλαστώματος, μιας παιδικής ασθένειας του νευρικού συστήματος στην οποία αναλογεί το 15% όλων των παιδικών θανάτων από καρκίνο. Οι ερευνητές της Παιδιατρικής Κλινικής της Φιλαδέλφεια, με επικεφαλής τον Τζον Μάρις, ανακάλυψαν ότι μια μετάλλαξη του αριθμού αντιγραφής (CNV) στο χρωμόσωμα 1 μπορεί να παίξει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της ασθένειας, που επηρεάζει κυρίως τις νηπιακές και παιδικές ηλικίες. Η απουσία στελέχους του DNA παρατηρείται σε μια ομάδα γονιδίων που σχετίζονται με την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. «Είναι μια εντελώς νέα περιοχή, δεν υποπτευθήκαμε ποτέ ότι αυτή η οικογένεια γονιδίων παίζει ρόλο στο νευροβλάστωμα», επεσήμανε ο Μάρις. Σε μελέτη του ίδιου και συνεργατών του που είχε δημοσιευτεί πέρυσι, ο Μάρις απομόνωσαν ένα άλλο γονίδιο, γνωστό ως ALK, που μπορεί από μόνο του να προκαλέσει μια σπάνια κληρονομική μορφή της ασθένειας. Με τη βοήθεια πανίσχυρων υπολογιστών, ο Μάρις και οι συνεργάτες του συνέκριναν μεγάλα τμήματα του DNA ασθενών με καρκίνο με υγιείς ανθρώπους. Η συγκεκριμένη τεχνική έχει βοηθήσει στην αποκάλυψη εκατοντάδων συσχετίσεων ανάμεσα σε διάφορες ασθένειες και το DNA, ωστόσο είχε σχεδιαστεί για τον εντοπισμό ενός διαφορετικού γενετικού ελαττώματος και όχι της μετάλλαξης του αριθμού αντιγραφής. Σε παγκόσμιο επίπεδο, περίπου 100 παιδιά στο ένα εκατομμύριο αναπτύσσουν νευροβλάστωμα, ηλικίας κάτω των 15 ετών. Τα περιστατικά μειώνονται όσο αυξάνεται η ηλικία, ενώ είναι έως και 10 φορές περισσότερα μεταξύ των νηπίων σε σχέση με τους εφήβους. www.kathimerini.gr με πληροφορίες από Γαλλικό Πρακτορείο
__________________
όταν γράφεται η ιστορία της ζωής σου, μην αφήνεις κανέναν να κρατάει την πένα |
#2
|
|
|||
sorry..?
τι πάει να πεί μετάλλαξη του αριθμού αντιγραφής?
|
#3
|
#4
|
|
|||
επειδή είμαι βιολόγος ρωτάω....
|
#5
|
|
||||
Υποθετω οτι ειναι "στον αερα" μεταφραση απο καποιο δημοσιογραφο απο τα γαλλικα, χωρις να ξερει την ελληνικη ορολογια;
__________________
Υπάρχουν σε όλα δύο απόψεις... Αυτή που λέω εγώ, και η σωστή! |
#6
|
|
|||
όπως το διάβασα δεν στέκει καθόλου...
|
#7
|
|
||||
Και να ήταν το μόνο απ' όσα γράφουν οι δημοσιογράφοι που δεν στέκει!!
Όσο πιο κοντά είμαστε στο αντικείμενο τόσο πιο μακρυά βλέπουμε πως είναι οι δημοσιογράφοι!! Αν σε ενδιαφέρει ψάξτο στην καθημερινή, στον δημοσιογράφο κτλ... Δεν είναι αμφίδρομο μέσο το διαδίκτυο; Γιατί να τους ακούμε μόνο κ να μην παρεμβαίνουμε; |
#8
|
|
||||
Οι άνθρωποι μοιράζονται περίπου 99% της αλληλουχίας DNA, αλλά το υπόλοιπο 1% συμβάλλει καθοριστικά στις φαινοτυπικές διαφορές μεταξύ ατόμων. Τα τελευταία χρόνια, αφού η κοινή κατα σύμβαση αλληλουχία αναφοράς καταγράφηκε (human genome project -- consensus reference sequence), υπάρχει τεράστιο ερευνητικό ενδιαφέρον για το υπόλοιπο "πολυμορφικό" (και όχι "μεταλλαγμένο"!!) γενετικό υλικό, όπως πχ με το enCODE project. Επειδή οι παραλλαγές είναι πολλές και κάποιες από αυτές είναι μοναδικές για κάθε άτομο, η προσπάθεια για την καταγραφή τους είναι τεράστια.
Για λόγους συνεννόησης οι τρόποι με τους οποίους το γένωμα διαφέρει μεταξύ ατόμων χωρίζονται χοντρικά σε διάφορες κατηγορίες ανάλογα με το μήκος και τη φύση της πολυμορφικής αλληλουχίας: 1. πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου (single nucleotide polymorphisms -- SNPs) δηλ. το ένα άτομο έχει νουκλεοτίδιο Α και το άλλο έχει Β 2. επαναλήψεις μικρών αλληλουχιών (short tandem repeat, microsatelittes etc), δηλ. το ένα άτομο έχει (ΑΑΑ) και το άλλο έχει πχ (ΑΑΑΑΑΑ) 3. επαναλήψεις μεγάλων αλληλουχιών (copy number variations -- CNVs) δηλ. ολόκληρα κομμάτια χιλιάδων βάσεων που επαναλβάνονται Υπάρχουν αρκετές μελέτες που συνδέουν κάποιον πολυμορφισμό νουκλεοτιδίου με κάποια νόσο (πχ από το Wellcome trust: http://www.nature.com/nature/journal...ture05911.html). Αυτό γίνεται εύκολα διότι υπάρχουν έτοιμα συστήματα που αναλύουν μαζικά και με λογικό κόστος SNPs. Αντίθετα η τεχνική δυσκολία για την διαπίστωση των CNVs είναι αρκετά μεγάλη και μόλις σχετικά πρόσφατα έβγαλε η Illumina ένα σύστημα που υποτίθεται οτι δουλεύει (http://www.illumina.com/pages.ilmn?ID=40). Υποπτεύομαι, αν και δεν είδα την αρχική μελέτη, οτι απλά κάποιος ολοκλήρωσε για πρώτη φορά τη συσχέτιση κάποιου CNV με κάποιο φαινότυπο. Δεν υπάρχει τίποτα το απίστευτα συνταρακτικό σε αυτό, αν και μάλλον είναι πολύ καλό νέο για τις πωλήσεις τις Illumina. Σε σχέση με τις περίπου 400+ μελέτες με SNPs, αυτή είναι μάλλον η πρώτη με CNVs. Πιθανότατα εκει μέσα βρίσκεται κάποιο ογκογονίδιο... Φιλικά, Πέτρος
__________________
Όποιος είναι ικανός να εκλεγεί δε θα έπρεπε να αφήνεται να κυβερνήσει. -- Douglas Adams |
#9
|
|
|||
????
καλά όλα αυτά αν και αρκετά εξειδικευμένα για τους πολλούς, αλλά και για μένα που δεν είναι η ειδικότητα μου μοριακού βιολόγου...
άλλο ρωτούσα και δεν κατάλαβα αν πήρα απάντηση... για να το θέσω απλά... υπάρχει η έννοια αριθμός αντιγραφών αφού ως γνωστόν η αντιγραφή συμβαίνει μια φορά στη ζωή του κυττάρου και είναι πολύ καθοριστική για τη πορεία της ποιότητας του γεννητικού υλικού (αλλά στο κείμενο φαίνεται ότι γίνεται πολλαπλή αντιγραφή)....εκεί είχα την ένσταση....για τα αλλά ...εσύ ξέρεις ως εξειδικευμένος!!! Αλλά μου δημιούργησες την περιέργεια και θα το ψάξω… Νάσαι καλά!! |
#10
|
|
||||
----- ΑΤΑΤΤΤCGGGCCCAAA ---------- Το άτομο B έχει την ίδια αλληλουχία 3 φορές, δηλαδή: ----- ΑΤΑΤΤΤCGGGCCCAAA ΑΤΑΤΤΤCGGGCCCAAA ΑΤΑΤΤΤCGGGCCCAAA --- Αυτό είναι μια φυσιολογική "παραλλαγή" (πολυμορφισμός του γενετικού υλικού) που σε κάποιες περιπτώσεις περνά απαρατήρητή, ενώ σε κάποιες άλλες έχει λειτουργικές συνέπειες, πχ αν αφορά κάποιο γονίδιο. Φιλικά, Π.
__________________
Όποιος είναι ικανός να εκλεγεί δε θα έπρεπε να αφήνεται να κυβερνήσει. -- Douglas Adams |
#11
|
|
|||
τώρα ναί
Μα υπάρχει ορολογία για να συνεννοούμαστε....
Απ΄ ότι μπορώ να καταλάβω, από τα γραφόμενα, εννοείς χρωμοσωμική ανωμαλία (μετάλλαξη) διπλασιασμού...τριπλασιασμ ύ κλπ ενός κομματιού κάποιου χρωμοσώματος....με τις «γνωστές» συνέπειες. Άλλο αυτό! Αλλά όταν λέμε αντιγραφή στη βιολογία, νομίζω, εννοούμε την γνωστή αντιγραφή που γίνεται πριν την μίτωση ή τη μείωση εξαρτάται τα κύτταρα. Τουλάχιστον αυτό μάθαμε. Οκ κατάλαβα τι εννοείς. Νάσαι καλά. ευχαριστώ |
Συνδεδεμένοι χρήστες που διαβάζουν αυτό το θέμα: 1 (0 μέλη και 1 επισκέπτες) | |
|
|